人工智能是研究人类基因组的有力工具。但它最近的流行使创新淹没了这个领域。有这么多选择，很难知道哪种人工智能算法效果最好。Cold Spring Harbor 实验室的计算科学家Peter Koo和他的团队提出了一种名为GOPHER的解决方案，该解决方案系统地比较AI算法并评估其可靠性，准确性和性能。
人类基因组是30亿个字母的代码，每个人都有数百万种变异。虽然没有人能够现实地筛选所有这些代码，但计算机可以。人工智能（AI）程序可以比人类更快地发现与疾病相关的基因组模式。他们还发现了人类错过的东西。有一天，AI驱动的基因组读取器甚至可以预测从癌症到普通感冒等疾病的发病率。不幸的是，人工智能最近的普及率激增导致了创新的瓶颈。
“这就像现在的狂野西部。每个人都在做他们想做的事，“Cold Spring Harbor 实验室助理教授Peter Koo说。就像弗兰肯斯坦的怪物是不同部分的混合 体一样，人工智能研究人员不断从各种来源构建新算法。而且很难判断他们的创作是好是坏。毕竟，科学家在处理超出人类能力的计算时如何判断“好”和“坏”？
这就是Koo实验室最新发明GOPHER的用武之地。GOPHER（GenOmic Profile-model compreHensive EvaluatoR的缩写）是一种新方法，可帮助研究人员确定最有效的AI程序来分析基因组。“我们创建了一个框架，你可以更系统地比较算法，”Koo实验室的研究生Ziqi Tang解释说。
GOPHER根据几个标准来判断人工智能程序：它们对我们基因组生物学的了解程度，它们预测重要模式和特征的准确性，它们处理背景噪音的能力，以及它们的决策的可解释性。“人工智能是为我们解决问题的强大算法，”唐说。但她指出:“他们的一个主要问题是，我们不知道他们是如何得出这些答案的。”
GOPHER帮助Koo和他的团队挖掘了AI算法中推动可靠性，性能和准确性的部分。这些发现有助于定义构建未来最高效AI算法的关键构建块。“我们希望这将帮助未来刚进入该领域的人，”Koo实验室的另一位研究生Shushan Toneyan说。
想象一下，感觉不适，只需按一下按钮就能准确确定出了什么问题。有朝一日，人工智能可能会把这种科幻小说变成每个医生办公室的特色。与根据用户的观看历史了解用户偏好的视频流算法类似，人工智能程序可以识别我们基因组的独特特征，从而导致个性化的药物和治疗。
